2014 m. balandžio 25 d. Lietuvoje septintą kartą minima DNR diena. Tai viena svarbiausių datų medicinos istorijoje. Būtent genetikos srityje dirbantys medikai visuomet vos per žingsnį nuo svarbiausių medicinai atradimų.

Kas yra DNR? Cheminės medžiagos pavadinimas, kurį tariant galima nusilaužti liežuvį (deoksiribonukleorūgštis…)? Susivijusios dvigubos spiralės simbolis, kurį, regis, galima išvysti visur – biotechnologinių įmonių logotipuose ar besipuikuojantį ant Jūsų naujųjų marškinėlių bei šampūno reklamoje – tai taip pat DNR. Tačiau tiems, kurių darbas susijęs su genetika, DNR – tai pirmiausia gyvybės molekulė, koduojanti Žemės rutulio gyvasties esybę, gyvenimo ciklą nuo pat gyvybės užsimezgimo iki suaugusio individo. Tai evoliucijos įrankis, kūręs gyvybės įvairovę pastaruosius 4 milijardus metų.

Pirmą kartą DNR struktūra nustatyta dar 1953 m. balandžio 25 d. Francis Crickas kartu su Jamesu Watsonu ją aprašė vos vieno puslapio straipsnyje žurnale „Nature“. O jau po 50 metų, 2003-iaisiais, tą pačią simbolinę balandžio 25-ąją buvo paskelbta beveik visa žmogaus genomo seka (didžioji dalis iš 3,2 milijardo mukleotidų, sudarančių žmogaus genomą) – milžiniško tarptautinių pajėgų, susibūrusių į Žmogaus genomo projektą, darbo vaisius. Šios dvi datos atvėrė naują puslapį gyvybės mokslų ir medicinos istorijoje ir tapo genetinės revoliucijos pradžia. O mes štai jau vienuoliktus metus balandžio 25-ąją minime kaip DNR dieną.

Medicininė genetika Lietuvoje

Žmogaus ir medicininės genetikos ištakos Lietuvoje siekia septintąjį dešimtmetį. Pirmasis genetinės konsultacijos kabinetas įkurtas dar 1971 m. Respublikinėje Vilniaus klinikinėje Raudonojo kryžiaus ligoninėje. Šiuo metu ši struktūra išaugo į Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą (MGC) su maždaug 50 darbuotojų. Kasmet MGC suteikiama keli tūkstančiai genetinių konsultacijų (2012 m. jų suteikta net per 6000) ir atliekami keli tūkstančiai genetinių tyrimų. Kasmet MGC diagnozuojamos net kelios dešimtys genetinių ligų ir sindromų, kurių paplitimas pasaulyje ypač mažas, pavyzdžiui, vos keliolika ar keliasdešimt aprašytų pacientų.

Visuotinis naujagimių tikrinimas dėl retos genetinės ligos – fenilketonurijos – Lietuvoje pradėtas dar 1975 m.. Prisiminus, kad tuomet dar gyvenome Sovietų Sąjungoje, kur klasikinė genetika buvo draudžiamas mokslas, ir žinant, kad pasaulyje naujagimių tikrinimas dėl šios ligos pradėtas tik septintajame dešimtmetyje, tai tikrai nemažas pasiekimas. Tarkime, Estijoje naujagimiai dėl šios ligos pradėti tirti beveik dviem dešimtmečiais vėliau – 1993 m. Ilgamečio VUL MGC darbo rezultatai džiugina: šiuo metu visaverčio gyvenimo galimybėmis, skiriant specialų gydymą, džiaugiasi apie šimtą sergančiųjų, o teisingiau pasakius – gyvenančiųjų su šia liga (skiriant gydymą, sergantieji fenilketonurija gali visiškai išvengti šios ligos simptomų). Nenuostabu, kad dar 1995 m. įkurta sergančiuosius fenilketonurija ir jų artimuosius burianti draugija „Dalia“ įsikūrė prie Medicininės genetikos centro ir visoje šios draugijos veikloje (vasaros stovyklose, mokymuose, judėjimuose, siekiant tinkamo gydymo ir socialinės integracijos ir t. t.) genetikai dirba išvien su pacientais. O šių metų kovo 21-ąją VUL Santariškių klinikose pirmą kartą Lietuvoje paminėta Dauno sindromo diena, draugėn subūrusi ir medikus, besirūpinančius žmonėmis su Dauno sindromu, ir pačius sergančiuosius, ir jų artimuosius.

Lietuvos genetikų mokslinių tyrimų rezultatai – aukštai pasaulyje vertinamuose moksliniuose leidiniuose

MGC praktinė klinikinė veikla glaudžiai siejasi su Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros moksline ir pedagogine veikla. Kasmet šioje katedroje genetikos mokslų semiasi šimtai medicinos ir biologijos krypčių studentų, rezidentų, doktorantų ir gydytojų stažuotojų. Žmogaus genomo tyrimų centre pasitelkiant moderniausias technologijas (įskaitant ir viso genomo tyrimus) atliekami moksliniai tyrimai, kurių rezultatai spausdinami aukštai pasaulyje vertinamuose moksliniuose leidiniuose. Platus bendradarbių ratas siekia ne tik kone visas Europos, bet ir kai kurias Azijos šalis, o daugiau nei 40 metų vykdyti populiacinės genetikos tyrimai, ieškant lietuviškojo genomo ištakų, neturi analogų Rytų Europos šalyse.

DNR diena – ir profesinė šventė

Jau septintus metus Lietuvoje minima DNR diena. Šįmet pirmą kartą Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose apsilankys ir paskaitą „Genetinis pasas kiekvienam naujagimiui – mitas ar realybė?“ skaitys visame pasaulyje garsi, šiuo metu Izraelyje gyvenanti mokslininkė ir gydytoja genetikė, kelių genetinių sindromų atradėja, genetikos klinikos ir instituto direktorė, Tel Avivo universiteto Sacklerių medicinos mokyklos vyriausioji lektorė ir mokslinė patarėja profesorė Lina Basel-Vanagaitė.

Lietuvos žmogaus genetikos draugija (LŽGD) buria gydytojus genetikus, medicinos genetikus ir žmones, kurių darbas susijęs su genetinių ligų diagnostika ir gydymu ar tyrimais žmogaus genetikos srityje. Licencijuotų gydytojų genetikų Lietuvoje tėra vos dvidešimt, medicinos biologijos ir genetikos specialistų, dirbančių šioje srityje, taip pat nėra daug. Visiems šiems žmonėms DNR diena yra ir profesinė šventė.

DNR dieną organizuoja LŽGD kartu su Vilniaus universitetu, Vilniaus universiteto Santariškių klinikomis ir LR švietimo ir mokslo ministerija. Kaip ir kasmet į šią šventę įsitraukia ir jaunimas: kasmetiniame nacionaliniame mokinių rašinių, skirtų DNR dienai paminėti, konkurse mokiniai gvildena įvairias genetikos mokslo temas. Gabiausi mokiniai bus apdovanoti VU rektoriaus ir VU MF dekano, LR švietimo ir mokslo ministerijos apdovanojimais bei vertingais prizais, kuriuos įsteigė ir konkurso rėmėjai – UAB „Biotechpharma“ bei UAB „Thermo Fisher Baltics“. Net penki Lietuvos mokiniai ankstesniais metais yra pelnę prizines vietas ir Europos mokinių rašinių konkurse. Šią dieną visi kviečiami pamąstyti apie genetikos mokslo reikšmę mūsų gyvenime, ką nors naujo sužinoti apie genetiką, o gal tiesiog pažaisti (tarkim, išlankstant DNR origamį).