Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje vykdyto projekto „Lietuvos populiacijos genetinė įvairovė ir sandaros kitimai, susiję su evoliucija ir dažniausiai paplitusiomis ligomis“ metu buvo atlikti reikšmingi naujos kartos molekuliniai genetiniai tyrimai. Juose dalyvavo 1000 dalyvių, kurie užpildė sutikimus bei mitybos ir fizinio aktyvumo apklausos anketas veninio kraujo ėminiams. Tolesniems molekuliniams genetiniams tyrimams atrinkti tiriamųjų triadų (abu tėvai ir bent vienas vaikas), kurių bent trys kartos gyvena tame pačiame etnolingvistiniame regione, išskirtos genominės DNR mėginiai.

Buvo atliktas kiekvieno iš daugiau nei 400 tiriamųjų plataus masto genotipavimas pagal 719 666 genetinius žymenis. Atlikus tyrimą gauta informacija apie skirtingose populiacijose dažnai pasitaikančių genetinių pakaitų pasiskirstymą būtent lietuvių populiacijoje. Gauti duomenys gali būti palyginami su kitų mokslininkų grupių gautais rezultatais, nes projekto metu naudotos technologijos ir metodai yra taikomi visame pasaulyje.

Viso egzomo, t. y. koduojančios genomo dalies, ir genomo sekoskaita atlikta nedidelei daliai projekto tiriamųjų. Šiais tyrimais gauti išsamūs duomenys yra pirmieji Lietuvoje. Projekto metu atrinkta reprezentatyvi lietuvių bendros populiacijos imtis, kuriai ir nustatytas visas egzomas (50 Mb, t. y. 50 milijonų nukleotidų) ar visas genomas (3,2 Gb, t. y. 3,2 milijardo nukleotidų). Analizuoti tokius duomenis reikia ne tik genetinių, statistinių, informacinių, bet ir biologinių žinių plačiąja prasme.

Projekto metu analizuojant genetinius duomenis ne tik gautos svarbios fundamentinės žinios apie lietuvių populiacijos genetinio fondo struktūrą, skirtumus tarp atskirų lietuvių populiacijos grupių, bet ir bandyta prieiti prie taikomiesiems tyrimams svarbių klausimų. Šiuos klausimus leidžia spręsti projekto metu surinkta fenotipinė informacija, naudojant mitybos ir fizinio aktyvumo apklausos anketas ir atliekant plataus masto išsamius biocheminius tyrimus.

Plataus masto genetinių duomenų analizė ir gauti rezultatai padėjo pagrindą tolesniems genetinės daugiaveiksnių ligų, tokių kaip koronarinės širdies ligos, architektūros tyrimams bei ligų rizikos nustatymo ir prognozės algoritmų kūrimui. Turimi plataus masto egzomo ir genomo duomenys taip pat leis įvertinti sąsajas tarp tam tikrų vartojamų maisto produktų, įsisavinamų biocheminių medžiagų ir genominių veiksnių. Remiantis duomenų bazių ir mokslinės literatūros duomenimis, tikimasi įvertinti ir apibūdinti autosominiu recesyviu būdu paveldimų mutacijų nešiotojus lietuvių populiacijoje, apibūdinti lietuvių populiacijos genetinį fondą pagal mokslinėje literatūroje aprašytus genetinius žymenis, siejamus su skirtingais fenotipais.

Gauti duomenys taps pagrindu kuriant referentinio lietuvių genomo duomenų bazę, kurią galėtų naudoti kitos mokslininkų grupės lygindamos savo turimus rezultatus ne su daugelio Europos populiacijų, bet su artimesniu – lietuvių populiacijos referentiniu genomu.

Projekto metu pirmą kartą lietuvių populiacijoje ne tik atlikti plataus masto naujos kartos molekuliniai genetiniai tyrimai, bet ir išsamiai įvertintas biocheminis fenotipas – nustatyti bendro cholesterolio, didelio tankio lipoproteinų cholesterolio, mažo tankio lipoproteinų cholesterolio, trigliceridų, gliukozės, C-reaktyvaus baltymo, ApoA1, ApoB, lipoproteino (a) analičių įverčiai, apskaičiuotas ApoB/ApoA1 santykis, atlikti karotenoidų tyrimai bendroje lietuvių populiacijoje.