Šią savaitę pasaulyje jau trečius metus minima Medicininės genetikos savaitė, atskleidžianti vis naujas mokslo paslaptis. Lietuvoje jos pradmenis kūręs Vaidutis Kučinskas – gerai pasaulyje žinomas mokslininkas ir medicininės genetikos specialistas, akademikas, Vilniaus universiteto profesorius, habilituotas biomedicinos mokslų daktaras, nusipelnęs šalies sveikatos apsaugos darbuotojas – šioje srityje dirba iki šiol. Prof. V. Kučinskas Lietuvoje įkūrė praktinę genetinio konsultavimo sistemą ir būtent jo iniciatyva kovo 22–26 d. Medicininės genetikos savaitė pirmą kartą minima ir Lietuvoje. Su profesoriumi kalbamės apie šiuos pasiekimus, medicininę genetiką ir kelią iki jos.

Vasario 16-osios – Valstybės atkūrimo dienos proga mūsų šalies Prezidentas Gitanas Nausėda už nuopelnus Lietuvai, už jos vardo garsinimą pasaulyje apdovanojo Jus Lietuvos didžiojo kunigaikščio Gedimino ordino Karininko kryžiumi. Tai tik vienas iš garbingų Jūsų įvertinimų. Prsiminti visus Jūsų apdovanojimus, nuveiktus ir iki šiol atliekamus darbus, išgelbėtas gyvybes, įvairias visuomenines veiklas ir iniciatyvas, parašytus straipsnius greičiausiai būtų sunku. Ką Jums reiškia Jūsų veiklos įvertinimai?

Didžiuojuosi visais savo apdovanojimais. Gyvenimo jie nekeičia, bet kelia daug malonių jausmų. Jaučiu nuoširdų džiaugsmą, kad Prezidento dekrete medicininė genetika buvo įvertinta kaip mokslas. Pirmą kartą Lietuvoje konkretaus žmogaus pasiekimai šioje mokslo srityje ir atitinkamos sveikatos priežiūros plėtra buvo įvertinti aukščiausiu valstybės lygiu. Neabejotinai įdėjau nemažai pastangų kurdamas Lietuvos medicinos genetikos istoriją. Kartu su kolegomis, kurių iš tikrųjų yra daug, viską pradėjome nuo nulio.

Garsus biologas Edwardas Osbornas Wilsonas kartą yra pasakęs, kad kiekvieną žmogų formuoja jo aplinkos, ypač kultūrinės, sąveika su genais. Kaip manote, kokie veiksniai lėmė Jūsų profesinį pašaukimą? Kaip vertintumėt mokyklos, istorinio sociokultūrinio konteksto įtaką Jūsų asmenybei?

Klausimas iš tikrųjų yra sudėtingas, nors, aišku, būtų galima konkrečiai įvardinti svarbiausius žmogaus likimą lemiančius dalykus. Tačiau viskas nėra taip paprasta, kaip įsivaizdavo garsusis biologas. Kai mokslininkai tyrinėja asmenybės intelektinių gebėjimų ar įvairių polinkių paveldėjimą, visuomet bando atskirti kultūrinį paveldėjimą, biologinį ir genetinį. Geriausiai pažįstamas genetinis paveldėjimas – unikali fizinė informacija, įrašyta į mūsų DNR. Tai yra iš tėvų vaikams perduodama genų ir įvairių jų kombinacijų (kurių skaičius yra neišsemiamas!) informacija. Realiai mes dar nežinome, kaip viskas yra perduodama iš kartos į kartą. Mes tik žinome pagrindinius dėsnius ir metai iš metų atrandame dar ką nors naujo. 

Aplinka, kurioje tu augi, yra kas kita nei DNR kodas. Pirmiausia tave formuoja šeima, vėliau – mokykla, universitetas. Ir čia labai svarbu viskas, kas tave supa, kaip tu esi auklėjamas. Labai geras pavyzdys – žydų auklėjimas šeimose, kai nuo pačios mažumės ugdoma vaiko asmenybė, jis mokomas skaityti, rašyti, lavinami kiti jo unikalūs gebėjimai ir pan. Lietuvių tautoje tokių nuo gilios senovės susiformavusių auklėjimo taisyklių nebuvo. Dabar jau tampa madinga lavinti vaiką. Bet tai nėra per amžius į mūsų tautos sąmonę įsismelkusi tradicija. Tenka tik apgailestauti, kad taip susiklostė mūsų tautos istorija – kultūriniu požiūriu ji neturi gilių šaknų, yra kupina tragiškų įvykių. Šimtmečiais besitęsusios okupacijos, kitų tautų, kalbų ir kultūrų įtaka. Tikrasis tautinis atgimimas ir tautos sąmonės formavimas prasidėjo tik įkūrus nepriklausomą Lietuvos valstybę.

Aš gimiau 1947 m., po karo, ypatingoje žemėje – Sūduvoje. Abu tėvai mirė, mane augino dėdė tremtinys. Augau prie Marijampolės, gražioje vietoje prie Šešupės upės, šalia miško. Laikai buvo sunkūs – miške slėpdavosi žmonės, jiems stengėmės padėti. Dėl to šeima nuolat įsipainiodavo į įvairias situacijas, nuo jų mano giminaičiai yra smarkiai nukentėję. Bet mano santykiai su artimaisiais visada buvo labai stiprūs. Nobelio premijos laureato Aleksandro Solženycino apysakoje „Viena Ivano Denisovičiaus diena“ yra daug emocinių sąsajų su mano vaikystės ir jaunystės išgyvenimais – „mano vaikystės genomais“.

Jūsų ryšys su Vilniaus universitetu itin glaudus. Būtent čia prasidėjo Jūsų mokslinė genealogija. Kaip klostėsi?

Aš mokiausi visą gyvenimą ir tebesimokau. Šiek tiek dvejojau rinkdamasis būsimą specialybę: zoologija, biochemija, o gal genetika (Lietuvoje tuo metu jos dar nebuvo)? 1967 m. pradėjęs mokytis Vilniaus universitete, susidomėjau genetika. Jau po metų gavau savo pirmą apdovanojimą – už vėžinių ląstelių tyrimus. Lemtingas likimo posūkis – gavau galimybę pagilinti savo žinias Maskvos mokslo bei mokymo įstaigose (vienoje jų net buvo tyrinėjami kosmonautai). Nuo to laikotarpio ir prasidėjo ilgas mano gyvenimo periodas, kurį galime laikyti medicininės genetikos Lietuvoje pradžia.

Kai baigęs studijas buvau paskirtas į tuometinę Vilniaus respublikinę klinikinę Raudonojo Kryžiaus ligoninę, buvau pirmas Lietuvoje gavęs atlyginimą už praktinės genetikos plėtojimą. TSSR tuo metu genetikos mokslui taip pat buvo skiriamas dėmesys. Ir man pasiūlė temą. Apsigyniau, dabartine kalba tariant, habilituoto biomedicinos mokslų daktaro disertaciją populiacinės genetikos srityje. Mano darbas buvo pirmas ne tik Lietuvoje, bet ir pasaulyje, kuriame pritaikiau naujus skaičiavimo metodus ir teorijas. Teorija, kad ligą sukelia tam tikras susikaupusių genų skaičius ir jų kontaktas su aplinka, buvo nauja tuo metu.

1975 m. aš supratau, kad reikia pradėti visuotinę naujagimių patikrą dėl fenilketonurijos (kas užsienyje jau tuomet buvo daroma, bet TSRS – ne) – paveldimos medžiagų apykaitos ligos, lemiančios sunkią fizinę ir intelektinę negalią. Ji yra viena dažniausių paveldimų medžiagų apykaitos ligų, įvairiose šalyse paplitusi nevienodai. Pradėjome tirti naujagimius, Lietuvoje tai buvo visiškai naujas dalykas. Tapome pirmieji ir visoje Tarybų Sąjungoje. Man tuo metu dar nebuvo 30 metų. Ne visi pritarė visuotiniams tyrimams. Mūsų idėją Lietuvoje palaikė pediatrai. Ir svarbiausia – tuometinis sveikatos apsaugos ministras Vytautas Kleiza. „Ateisiu pats pažiūrėti, ką jūs ten darote“, – tarė. Ir atėjo į laboratoriją, kaip šiandien atsimenu, šeštadienį. Ir palaimino mūsų veiklą.

Per šį laikotarpį Raudonojo Kryžiaus ligoninėje buvo įsteigta genetinio konsultavimo įstaiga su laboratorija. 1977 m. Eksperimentinės ir klinikinės medicinos mokslinio tyrimo institute įsteigiau mokslinę medicininės genetikos laboratoriją, kuriai ir vadovavau. Vėliau, 1985 m., ji buvo perkelta į naujai įkurtą Motinos ir vaiko sveikatos apsaugos mokslinio tyrimo institutą. Įdėjau daug pastangų, kurdamas praktinę genetinio konsultavimo sistemą Lietuvoje. Esu dėkingas visiems, kas padėjo.

Tuo pat metu dirbau ir mokslinį darbą. Reikėjo daug skaičiuoti, remtis įvairiomis matematinėmis formulėmis. Ligų prognozavimas yra tikra genų tikimybių teorija. Todėl, gilindamas savo žinias populiacinėje genetikoje, baigiau ir antrąsias savo studijas Vilniaus universitete, Matematikos fakultete. 1987 m. apgyniau habilituoto biomedicinos mokslų (genetika) daktaro disertaciją apie Lietuvos gyventojų genetinės struktūros dinamiką, tiriant išsivysčiusias agrarines žmonių populiacijas, kurią parengiau TSRS medicinos mokslų akademijos Medicininės genetikos institute (Maskva) ir Bendrosios genetikos institute (Maskva).

1990 m. prasidėjo trečiasis mano gyvenimo periodas. Lietuva atgavo nepriklausomybę. Pradėjau dirbti Medicinos fakultete. Čia buvo įsteigtas Žmogaus genetikos centras (katedra), kuriam ėmiausi vadovauti. Pirmas pradėjau skaityti medicininės genetikos kursą. Inicijavau tarptautinio bendradarbiavimo projektus, stažavausi užsienyje.

Papasakokite apie savo mokslinius darbus.

Mano pirmasis straipsnis reikšmingame moksliniame tarptautiniame žurnale „Human Genetics“ publikuotas 1991 m. Lietuvių genomuose tyrėme fenilketonuriją lemiantį geną. Galiausiai išplėtojome tokią teoriją, kad Europą pagal šios ligos kilmę galima skirstyti į dvi dalis: keltiška kilmė iki Vakarų Europos ir baltų-slavų kilmė. Mes iškėlėme hipotezę, kad LDK laikais baltai ar slavai tos ligos geno variantą išplatino po Rytų Europą. Tai buvo pirmas toks reikšmingas darbas.

Antras mano darbas, cituojamas daugybę kartų visame pasaulyje iki šios dienos, buvo paskelbtas 1994 m. ir skirtas AIDS tyrinėjimams. 1992 m. teko garbė stažuotis prestižiniame JAV mokslo centre – Nacionaliniame vėžio institute. 1993 m. stažavausi Švedijos Umeo universiteto Medicininės genetikos skyriuje. Mano „bosas“ buvo prof. Larsas Beckmanas – vienas pagrindinių pasaulyje žmogaus populiacinės genetikos specialistų. Kartu su juo ir kitais kolegomis paskelbėme straipsnį apie „AIDS geną“, kuris lemia ant T ląstelių esančių receptorių (prie kurių ir prisikabina virusas) funkciją. Parodėme, kad atsparumą virusui lemia tam tikra šio geno mutacija. Ir būtent lietuviai turi vieną didžiausių tos mutacijos dažnių.

Kiekvienas mokslinis pasiekimas – naujas puslapis Lietuvos ir pasaulio medicininės genetikos istorijoje. Norėčiau būtinai paminėti ir dar vieną svarbų atradimą – įvairiais būdais tyrinėdami žmogaus genomą, pagerinome retų ligų supratimą (pvz., tokių, kuriomis serga tik 10 žmonių visame pasaulyje). Tai buvo labai reikšmingas bendras su šveicarų kolegomis iš Lozanos projektas.

Lietuvoje aš aktyviai bendradarbiaudavau su tuometiniu Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanu prof. Gintautu Česniu. Pasitelkdami genomo tyrimo rezultatus, bandėme spręsti lietuvių etnogenezės, t. y. tautinės bendrijos (etnoso) susidarymo iš didesnės grupės arba atskirų tautinių grupių virtimo viena, problemas. Su profesoriumi tapome gerais draugais, praturtinome vienas kito asmenybes.

Sunku nupasakoti viską, bet Lietuvoje mano karjera, kaip ir medicininės genetikos istorija, klostėsi gana permainingai. Pavyko įveikti nemažai iššūkių. Bet kiekvienas pasiekimas įkvėpė. Tapau Lietuvos mokslų akademijos tikruoju nariu, Lietuvos mokslo premijos laureatu. Daug metų dirbau Europos Komisijos ekspertu mokslo vertinimo procedūroms. Priklausiau Vertintojų kolegijai. Sąrašą galėčiau tęsti ir toliau.

Šiuo metu minima Medicininės genetikos savaitė kviečia pažymėti medicinos genetikų indėlį į pacientų gerovę ir visuomenės sveikatą. Kuo ypatinga genetiko profesija?

Šiuo metu pirmą kartą Lietuvoje minima Medicininės genetikos savaitė kupina įvairiausių renginių, skirtų geriau suprasti mūsų genetikos profesionalų ir entuziastų nuveiktus darbus ir ateities perspektyvas. Genetikai ne tik vaidina svarbų vaidmenį genetinių ligų valdyme, savo jėgas jie skiria sveikatos apsaugai ir susirgimų prevencijai, informuoja visuomenę apie genus ir jų poveikį sveikatai, apie kylančias grėsmes. Pasaulyje yra daug „ateities profesijų“. Genetiko profesija yra labiausiai išsiskirianti iš kitų savo ypatinga misija. Mūsų tikslas – dabartinės visuomenės ir ateities kartų sveikas ir laimingas gyvenimas.

Džiaugiuosi, kad mums pavyko nemažai nuveikti, bendradarbiaujant su visuomeninėmis ir pacientų organizacijomis. 1991 m. įkūrėme Lietuvos žmogaus genetikos draugiją. Šiemet jai sukanka 30 metų. Prie šios draugijos įkūrėme ir mūsų pacientų draugiją „Viltis“.

Japonų rašytojas Hanuki Murakami iškelia klausimą: „Gal mūsų genai vis dar naudoja mus – tokius, kokie esame, kažkokiems mums patiems nežinomiems, „savo“ tikslams?“ Kokį atsakymą į šį klausimą Jums pačiam diktuoja Jūsų, kaip genetikos kūrėjo, patirtis?

Kiekviename moksle vyksta „žaidimai“, dėl kurių tas mokslas ir juda į priekį. Nežinau, ar mūsų genai naudoja mus savo tikslams, bet, manau, tai puiki tema naujiems tyrimams! Tačiau esu įsitikinęs, kad žmogaus laimė tikrai priklauso ir nuo jo genų, ir nuo jo sėkmės. Nors medicininės genetikos istorija parodo, kad mūsų genai – irgi yra sėkmės dalykas. Mano profesiniame gyvenime tikrai buvo daug sėkmės. Man kurti sėkmę padėjo mokėjimas padaryti įspūdį einant savo tikslo link, kad žmonės tavimi patikėtų. Genetikos pasiekimai tikrai daro įspūdį žmonijai. Turime ir toliau daug dirbti, kad žmonės tikėtų mumis ir mūsų mokslu. Labai daug dirbti.

Esu laimingas dėl išsipildžiusių svajonių. Nebuvau vienas. Visada buvo bendraminčių. Esu vienodai dėkingas už palaikymą ir kritiką visiems savo gyvenime sutiktiems žmonėms. O ypatingi padėkos žodžiai skiriami mano žmonai – Zitai Aušrelei Kučinskienei. Mano didžiausias noras, kad visa Lietuvos medicininės genetikos istorija jau dabar turėtų savo gerbėjų, entuziastų ir sekėjų. Kad genų pasaulis, visada pateikiantis daugiau paslapčių nei atsakymų į klausimus, ir toliau jaudintų viso pasaulio žmoniją, įkvėptų ne tik mokslininkus, bet ir menininkus.