„Lietuva yra unikali tuo, kad jos žmonėms teko išgyventi Černobylio atominės elektrinės katastrofą, jos padarinius ir dalyvauti juos likviduojant. Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų grupė – mažai tyrinėta, ypač genomo požiūriu. Nedaug turime duomenų apie tai, kokias tiksliai jonizuojančiosios spinduliuotės dozes Lietuvos piliečiai tada gavo, taip pat – koks buvo atliktų likvidavimo darbų poveikis jų sveikatai“, – sako medicinos genetikė dr. Gabrielė Žukauskaitė, šių metų pavasarį Vilniaus universiteto (VU) Medicinos fakultete sėkmingai apgynusi disertaciją „Poveikio genomo variantų ir teigiamos gamtinės atrankos veikiamų genomo sričių vertinimas lietuvių populiacijoje“ medicinos mokslo krypties daktaro laipsniui gauti. Su mokslininke kalbamės apie jos atliktą disertacijos tyrimą, iššūkius, su kuriais teko susidurti, ir mokslinio tyrimo sėkmę.

Tyrimo unikalumas abejonių nekėlė

„Savo disertacijoje nagrinėjau Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų ir bendrosios lietuvių populiacijos genomus. Tyrimo tikslas buvo nustatyti teigiamos gamtinės atrankos poveikio genomui skirtumus tarp minėtų tiriamųjų grupių. Nustačius šias skirtingai genomo veikiamas sritis, buvo galima geriau suprasti, kodėl, dirbdami tokiomis kenksmingomis sąlygomis, likviduotojai išgyveno“, – pasakoja dr. G. Žukauskaitė. Jos atlikto tyrimo duomenimis, apie 7 tūkst. lietuvių buvo išsiųsti likviduoti katastrofos padarinių. Daugiau nei pusė jų šiuo metu yra mirę, tačiau kita dalis prisitaikė prie visą gyvenimą besitęsiančių katastrofos sukeltų padarinių, tokių kaip jonizuojančioji spinduliuotė, psichologinės traumos, alkoholio vartojimas ir kt. „Dalis šių asmenų sensta santykinai sveikai“, – teigia ji. Pasak mokslininkės, išsiaiškinti prisitaikymo ir išgyvenamumo tokiomis sąlygomis priežastis – ypač aktualu ir šiais laikais, kada gyvename branduolinės grėsmės šešėlyje. „Savo disertacijoje išsikėliau tikslą nustatyti bei įvertinti kandidatinių poveikio genomo variantų ir teigiamos gamtinės atrankos veikiamų genomo sričių reikšmę adaptacijai. Gauti tyrimo rezultatai leido įvardyti likviduotojus apsaugančias genomo sritis“, – pasakojo dr. G. Žukauskaitė.

Nors dalis asmenų sensta santykinai sveikai, atlikus tyrimą paaiškėjo, kad, lyginant su bendrąja lietuvių populiacija, lietuviams Černobylio likviduotojams būdingas didesnis depresijos dažnis. „Tai galėtų būti paaiškinta patirtais psichologiniais išgyvenimais likvidavimo darbų metu, nepakankamu visuomenės dėmesiu šiai ypatingai asmenų grupei, taip pat įtakos turi ir unikali likviduotojams būdinga genomo variacija“, – sako dr. G. Žukauskaitė. Tyrimo metu nustatyti genai kandidatai, tikėtina, turintys įtakos dideliam neigiamų psichikos būklių dažniui Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų grupėje. „Siekiant sušvelninti neigiamus padarinius, likviduotojams turėtų būti numatytos psichosocialinės paramos programos“, – teigia mokslininkė. Tyrimo metu pavyko nustatyti ir genomo variantus, kurie likviduotojus galbūt saugo nuo eksfoliacijos sindromo, glaukomos ir koronarinės širdies ligos. „Nepaisant to, širdies ir kraujagyslių ligos – vienos labiausiai paplitusių Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų tiriamųjų grupėje. Tam įtakos gali turėti Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų gyvensenos veiksniai“, – sako medicinos genetikė. Tyrimo metu taip pat nustatytos 22 Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojams reikšmingiausios unikalios teigiamos gamtinės atrankos veikiamos genomo sritys. „Teigiamos gamtinės atrankos veikiamos genomo sritys – populiacijos adaptacijai ir išlikimui naudingos genomo sritys. Šiose srityse nustatyti genai dalyvauja DNR pažaidų reparacijos mechanizmuose, reguliuoja ląstelės ciklą, palaiko homeostazę, todėl yra reikšmingi Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų adaptacijai prie Černobylio katastrofos padarinių“, – teigia dr. G. Žukauskaitė.

Anot medicinos genetikės, atliekant tyrimą neišvengta ir sunkumų. Vienas pagrindinių iššūkių – tiriamosios grupės ėminių rinkimas. „Daugelis likviduotojų neišgyveno, ištirti buvo galima tik labai nedidelę dalį. Lietuvoje oficialaus likviduotojų registro nėra, todėl pagalbos paprašėme asociacijos „Černobylis“, kuri vienija buvusius likviduotojus Lietuvoje. Susisiekę su asociacijos regionų pirmininkais, išsiaiškinome, kad esama tik labai nedaug vis dar aktyvių, sveikų asmenų, kurie sutiktų dalyvauti šiame tyrime“, – pasakoja dr. G. Žukauskaitė. Iš viso mokslininkei savo tyrimui pavyko surinkti 134 likviduotojų ėminius. „Dėl vyresnio amžiaus tiriamųjų grupės teko keliauti po visą Lietuvą ir rinkti ėminius, vykdyti ilgas apklausas apie jų patirtį likvidavimo darbuose, genealogiją ir sveikatos problemas“, – sako ji. Anot dr. G. Žukauskaitės, iššūkių kėlė ir naujo metodo teigiamai gamtinei atrankai nustatyti įdiegimas, pareikalavęs nemažai ne tik genetikos, bet ir bioinformatikos žinių, taip pat – bendradarbiavimo su užsienio mokslininkais. „Atliekant mokslinius tyrimus ir norint gauti novatoriškus rezultatus ypač svarbus yra tarpdiscipliniškumas“, – teigia ji.

Dr. Gabrielė Žukauskaitė

Ateities planuose – nevaisingumo genetikos tyrimai

„Studijų metu doktorantų, o vėliau – ir mokslų daktarų darbų sėkmė yra dažnai matuojama publikacijomis. Vis dėlto, mano manymu, svarbiausia yra pasirinktos temos unikalumas ir tęstinumas. Esant šiems komponentams, mokslininko smalsumas vis dar išlieka gyvas ir apsigynus disertaciją. Pavyzdžiui, mūsų tyrimo metu surinkta medžiaga ir padarytos išvados neabejotinai leidžia galvoti apie tolesnį šių mokslinių tyrimų plėtojimą, svarstyti naujas idėjines kryptis“, – sako dr. G. Žukauskaitė. Anot jos, mokslininkui labai pasiseka, jeigu tai, ko išmokstama klinikinėje praktikoje, galima nesunkiai pritaikyti ir moksliniuose tyrimuose: „Klinikinėje praktikoje išmoktus tyrimo metodus galiu lengvai pritaikyti moksliniuose tyrimuose, o žinios, sukauptos mokslinių tyrimų metu, leidžia analizuoti ir kritiškai vertinti nustatytų genų pokyčių patogeniškumą pacientams.“

Medicinos genetikė džiaugiasi, kad doktorantūros studijų laikotarpiu turėjo galimybę pagilinti ne tik žmogaus genetikos, bet ir bioinformatikos žinias, o tai – šiuolaikiniame technologijų pasaulyje ypač paranku. „Mokslininko kelyje yra daugiau erdvės kūrybai, saviraiškai, o gauti rezultatai ir padarytos išvados leidžia prisidėti prie fundamentinių mokslinių tiesų atskleidimo. Tai, mano požiūriu, yra vienas iš labiausiai intriguojančių aspektų moksliniame darbe“, – įsitikinusi dr. G. Žukauskaitė. Ateityje ji teigia norinti tęsti pradėtus darbus populiacijų genetikos srityje ir gilinti žmonių nevaisingumo genetikos žinias, aiškintis vyrų ir moterų genetines nevaisingumo priežastis, taip pat – tyrinėti embriologijos sritį ir vaisiaus vystymosi genetinius procesus.