VU Medicinos fakulteto vyresnioji mokslo darbuotoja doc. dr. Alina Urnikytė. VU nuotr.

Ar kada nors susimąstėte, kaip mūsų protėvių perduoti genai atsispindi dabartinio lietuvio DNR sekoje ir kokias paslaptis apie lietuvių kilmę gali atskleisti genetikos mokslas? Būtent šiais klausimais domisi Vilniaus universiteto (VU) mokslininkai, pirmieji nuskaitę visą lietuvio genomą. Jie ieško atsakymų į klausimus apie mūsų ištakas, genetinius ryšius su kitomis tautomis ir analizuoja, kaip genai lemia prisitaikymą prie aplinkos. 

O koks genetiškai yra lietuvis? Pasak VU Medicinos fakulteto vyresniosios mokslo darbuotojos doc. Alinos Urnikytės, dažniausiai lietuviai yra šviesiaplaukiai, šviesiaakiai ir puikiai virškina riebalus. Mokslininkė pasakoja, kaip tyrinėjami genai, kaip šiuos tyrimus bus galima pritaikyti medicinoje ir kodėl lietuvių genomas toks unikalus.  

Žmogaus genomas užima apie 50 GB atminties 

Per pastaruosius dešimtmečius DNR tyrimo technika tiek ištobulėjo, kad šiandien mokslininkai gali nuskaityti visą žmogaus genomo seką. Vis dėlto šis procesas – gana sudėtingas ir reikalauja tarpdisciplininių žinių. Pavyzdžiui, genomo nuskaitymo procesui pirmiausia reikia paruošti DNR, o vėliau tyrėjai ją nuskaito. 

„DNR mes galime rasti ląstelėse, kurios turi branduolį. Kraujyje yra baltųjų ląstelių – leukocitų, jos turi branduolį, mums jų ir reikia. Tad paimame iš žmogaus kraujo ir išskiriame DNR. Tuomet jau pradedame sekoskaitos procesą – nuskaitome DNR raides, moksliškai vadinamas nukleotidais. Yra keturi skirtingi nukleotidai, tad yra ir keturios skirtingos raidės. Visą nuskaitytą DNR galime įsivaizduoti kaip ilgą tekstą, sudarytą iš pasikartojančių keturių raidžių – A, T, G ir C. Šios raidės atspindi skirtingus nukleotidus“, – pasakoja doc. A. Urnikytė. 

Lietuvio genomui tirti naudojamas tų lietuvių kraujas, kurių tėvai ir seneliai turi lietuviškų šaknų. Tik taip mokslininkai gali nustatyti lietuvių populiacijai būdingus genus ir požymius. O tam, kad genetikai galėtų nustatyti pokyčius genome, turi pasikeisti mažiausiai dvi ar trys analizuojamos populiacijos kartos. 

Tyrėja sako, kad neužtenka tik vieną kartą nuskaityti genomą: „Šiuo metu turime įvairių technologijų, kurias taikydami galime nuskaityti arba visą genomo seką, arba tik tam tikras pozicijas. Visos nuskaitytos sekos dydis yra apie 3,1 mlrd. nukleotidų. Beje, neužtenka tik vieno nuskaitymo, kad būtų užtikrinta kokybė ir tikslumas, nuskaitymas atliekamas bent 35 kartus. 

Vienas nuskaitytas genomas vidutiniškai užima apie 50 GB kompiuterio atminties. Jei genome yra nuskaitomos tik tam tikros pozicijos, mažiausiai jų nuskaitoma apie 700 tūkst. arba, geriau, 1,8 mln. Šis procesas vyksta tris dienas, tam yra naudojami technologiniai įrenginiai, į kuriuos dedami paruošti DNR mėginiai. Tie įrenginiai pateikia pirminį nuskaityto DNR rezultatą. Gautus duomenis mes keliame į superkompiuterį ir analizuojame. Tad genomo nuskaitymo procesui reikia išmanyti ne tik genetiką, bet ir programavimą, kadangi yra dirbama ir superkompiuteriu.“ 

Lietuvių genomas: senas, unikalus ir prisitaikęs 

Anot docentės, nėra paprasta apibūdinti tautą pagal genomą, nes genetinis panašumas tarp bet kokių dviejų pasaulio žmonių siekia 99 proc. Vis dėlto mokslininkė pabrėžia, kad likęs procentas nėra mažai: „Kaip minėjau, mūsų genomo dydis – 3,1 mlrd. nukleotidų, tad net jei ir skiriamės vienu procentu, tai vis tiek yra reikšminga dalis, kuri nulemia, kad mes esame skirtingi tiek išvaizda, tiek kitkuo. Pats genomas neapibrėžia tautos, tačiau galime analizuoti genus, kurie yra veikiami gamtinės atrankos ir siejami su matomais požymiais.“ 

Pasak doc. A. Urnikytės, lietuvių genomas yra senas, unikalus ir atskleidžia sudėtingą Lietuvos apylinkių istoriją: lietuviai turi didžiausią genetinį paveldą iš medžiotojų-rinkėjų, atėjusių iš Vakarų, indoeuropiečių ir vėlyvojo neolito bronzos amžiaus europiečių, kurie papildė mūsų genofondą vėlesniais laikotarpiais. Tai parodo sudėtingą lietuvių populiacijos istoriją, kai maišėsi skirtingos protėvių grupės skirtingais istoriniais laikotarpiais. Lietuviai išsaugojo savo genomo unikalumą per daugybę amžių, nepaisant nepalankių istorinių įvykių ir tuo metu plitusių mirtinų ligų. 

VU mokslininkams pavyko nustatyti, kad lietuviai turi genų, veikiamų gamtinės atrankos, kurie yra atsakingi už jų šviesią odą, plaukus ir akis. Šviesūs plaukų atspalviai gali varijuoti, kadangi populiacijoje turi būti įvairovė. Tas pat pasakytina ir apie akis: dažnai lietuvių akys yra pilkšvos ar melsvos. 

Doc. A. Urnikytė sako, kad genai lemia ne tik šviesią lietuvių odą, plaukus ir akis, bet ir kitas ypatybes: „Lietuviai turi ir keletą genų, kuriems įtakos turėjo ne dabartinė, o senesnė gamtinė atranka. Šie keli genai buvo veikiami vietinių patogenų ir yra siejami su geresniu riebalų skaidymu. Tačiau kol kas mums nepavyko identifikuoti šios funkcijos. Mano spėjimu, šie genai galėjo būti paveldėti iš medžiotojų-rinkėjų protėvių, kuriems jie buvo reikalingi ne tik tam, kad skaidytų riebalus, nes jie valgė daug žuvies bei mėsos, bet ir tam, kad palaikytų organizmo energijos lygį – kad būtų lengviau išgyventi šaltame klimate. Kadangi tai tik spėjimas, šių genų tyrinėjimą mes planuojame pratęsti.“ 

Kodėl lietuviai – šviesiaplaukiai ir mėlynakiai? 

Lietuviai, kaip ir kitos tautos, turi tam tikrų genų, kurie gali turėti įtakos jų sveikatai ir gebėjimui prisitaikyti prie aplinkos sąlygų. Genai, kurie formuojasi per ilgą laiką, dažnai atspindi geografinę aplinką, mitybą, klimato sąlygas ir kitus veiksnius, su kuriais žmonės susiduria per savo istoriją. 

„Kai po ledynmečių atsirado tinkamos sąlygos gyventi Lietuvos teritorijoje, čia atvykę žmonės, kad išgyventų, turėjo ilgainiui prisitaikyti prie aplinkos, kuri nėra saulėta. Į Lietuvos teritoriją atvykęs medžiotojas-rinkėjas buvo gana tamsios odos, mėlynų akių ir tamsesnių plaukų. Mūsų protėvių oda šviesėjo, kad būtų geriau pasisavinamas vitaminas D, kuris mums yra itin svarbus. Jis reikalingas, kad žmogus turėtų sveikus kaulus, ypač tai svarbu kalbant apie moteris ir dubens kaulus“, – lietuvių išvaizdos bruožų priežastis aiškina mokslininkė.  

Doc. A. Urnikytės teigimu, jei nėra pasisavinama pakankamai vitamino D ir suminkštėja dubens kaulai, moterims yra sudėtinga gimdyti palikuonis, dėl to populiacijai atsiranda grėsmė: „O žmogaus tikslas yra išgyventi, todėl jie prisitaikė ir Lietuvos teritorijoje dominuoja šviesios odos, plaukų ir akių žmonės.“ 

Docentė pasakoja, kad indoeuropiečiai, kurie į Lietuvos teritoriją atvyko vėliau nei medžiotojai-rinkėjai, šiems kraštams perteikė žemdirbystės bei gyvulininkystės tradicijas. Tuo metu Lietuvos žemių gyventojai pradėjo gerti ir pieną, dėl to, kaip teigia dėstytoja, dalis lietuvių šiandien gali toleruoti laktozę: „Natūraliai užaugęs žmogus negali skaidyti pieno cukraus – laktozės. Vienas iš gamtinės atrankos pavyzdžių – laktazės pokytis gene – įvyko gana greitai, per kelis tūkstančius metų (tai genetikos atžvilgiu yra greitai), taigi žmonės prisitaikė. Bet šis pokytis įvyko ne visiems ir šiandien yra tokių, kurie laktozės netoleruoja.“ 

Latviai – lietuvių broliai ir genetiškai  

Pasak tyrėjos, kaimyninių populiacijų genai mums yra artimiausi, ypač latvių. Prieš keletą mėnesių buvo publikuotas straipsnis, kuriame paskelbti tyrimo duomenys apie lietuvių, latvių ir indų genetinius ryšius. Jie atskleidė didžiulį genetinį lietuvių ir latvių panašumą. Medžiotojai-rinkėjai dominavo dabartinėse lietuvių ir latvių teritorijose iki maždaug 5000–4500 m. prieš mūsų erą ir paliko didžiulį pėdsaką Lietuvos ir Latvijos gyventojų genofonde, kuris pastebimas ir šiandien.  

„Įdomu tai, kad šiaurės žemaičiams nustatomas savitas genetinis komponentas, kuris aptinkamas ir latvių populiacijoje. O pietų aukštaičiai turi genetinį komponentą, būdingą slavų populiacijoms. Šiaurės Žemaitijos regionui būdingas genetinis komponentas galbūt atspindi pirmuosius baltų protėvius, kuršius, o pietų Aukštaitijoje jaučiamas sūduvių (jotvingių) genetinis palikimas“, – svarsto dėstytoja. 

Genetinis kodas – raktas į sveikesnį gyvenimą? 

Anot mokslininkės, kiekvieno žmogaus genetinėje informacijoje gali slypėti atsakymai, kokia liga sergame arba kokio vaisto mums reikia. Lietuvių genomo ypatybės ateityje gali padėti nustatyti genetinius polinkius į tam tikras ligas, tokias kaip širdies ir kraujagyslių ligos, diabetas ar vėžys. Sužinojus, kurie žmonės yra labiau linkę į šias ligas, galima laiku imti taikyti prevencines priemones, pavyzdžiui, keisti gyvenimo būdą, atlikti dažnesnius sveikatos patikrinimus ar pradėti gydymą paskiriant tinkamą vaistą. 

„Viena iš sričių, kurią gali papildyti lietuvių genomo tyrimai, yra farmakogenomika, tirianti biocheminį žmogaus paveldimų reakcijų į vaistus mechanizmą. Lietuviai, kaip ir kitos tautos, gali turėti specifinių genų, kurie lemia jų organizmo reakciją į tam tikrus vaistus. Tai ypač svarbu nustatant optimalius gydymo metodus, dozavimą ir vaistų parinkimą. Pavyzdžiui, kai kurie genai gali padėti išsiaiškinti, kokie vaistai bus efektyvūs arba saugūs, o kokie gali sukelti šalutinį poveikį“, – sako doc. A. Urnikytė.  

Genomo tyrimas taip pat gali padėti lietuviams ateityje gyventi sveikiau, kadangi mityba galėtų būti pritaikyta pagal genetiką. „Kalbant apie jau nustatytus genus, kurie yra palaikomi gamtinės atrankos mūsų populiacijoje ir siejami su riebalų skaidymu, planuojame bendradarbiauti su kitais mokslininkais iš gyvybės mokslų ir kardiologijos sričių ir plačiau patyrinėti šiuos genus. Bandysime rasti sąsajų su širdies ir kraujagyslių ligomis ir nustatyti, kokie maisto komponentai yra geriausiai įsisavinami pagal genetines ypatybes“, – tolesnius planus atskleidžia lietuvių genų tyrėja.