Lietuvos gyventojai išsiskiria iš kitų Europos tautų didesniu izoliuotumu ir kartu unikaliu senovės genetinio komponento išsaugojimu. Norėdamas išsiaiškinti, kaip kinta žmogaus genomas kartose, projekto „Senovės ir nauji aleliai lietuvių genome: mutacijos, gamtinė atranka ir adaptacija“ idėjos autorius akademikas prof. Vaidutis Kučinskas bendram tikslui sutelkė Vilniaus universiteto (VU) Medicinos fakulteto mokslininkų grupę.

„Geografiškai specifinio regiono, koks būtent yra Lietuva, genominė analizė gali padėti geriau suprasti mikroevoliucinius procesus, veikiančius vietines žmonių populiacijas, o adaptyvių variantų paieška – suteikti žinių apie gamtinės atrankos veikiamus genus regioniniu mastu, kurie galėtų būti siejami su retomis, sunkiomis genetinėmis ligomis ar būti atsakingi už atsparumą ar skirtingą polinkį sirgti“, – mintimis dalijosi projekto dalyvės dr. Alina Urnikytė ir dr. Ingrida Pilypienė.

Šis projektas reikšmingas tuo, kad tirs svarbiausius mikroevoliucijos veiksnius – mutacijas, genominį tinkamumą ir gamtinę atranką Lietuvos populiacijoje remdamasis skirtingų amžiaus grupių, įskaitant naujagimius, viso genomo duomenimis, o sujungęs šiuos duomenis su viešai prieinamais senovės genomų duomenimis nustatys Lietuvos populiacijai būdingus protėvinius genetinius variantus ir jų svarbą organizmo adaptacijai.

„Pasitelkę ne tik naujus statistinius ir bioinformacinius analizės įrankius, bet ir naujos kartos sekoskaitos technologijas, galime identifikuoti gamtinės atrankos veikiamas genomines sritis ir galimą jų adaptacinio poveikio fenotipą, analizuodami genomo įvairovę skirtingomis aplinkos sąlygomis“, – sako projekto vadovas prof. V. Kučinskas.

Šie tyrimai ne tik papildys fundamentinio mokslo žinias, bet ir padės geriau suprasti ryšį tarp gamtinės atrankos ir ligų, praplės supratimą apie evoliucijos mechanizmus tiek asmens, tiek populiacijos lygmeniu.

Projektą vykdanti VU Medicinos fakulteto mokslininkų grupė – dr. Alina Urnikytė, dr. Ingrida Domarkienė, dr. Laura Pranckėnienė, dr. Alma Molytė, dr. Aušra Matulevičienė, dr. Ingrida Pilypienė, gydytoja Svetlana Dauengauer-Kirlienė ir akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas. Mokslininkai dalyvauti šiame projekte kviečia visus norinčius.

Finansavimą projektui „Senovės ir nauji aleliai lietuvių genome: mutacijos, gamtinė atranka ir adaptacija“ skyrė Lietuvos mokslo taryba (LMT), sutarties Nr. S-MIP-20-34.