Šią savaitę aukšto lygio „Nature“ grupės atviros prieigos žurnalas „Scientific Reports“ publikavo Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto mokslininkų dr. Alinos Urnikytės, akad. prof. Vaidučio Kučinsko ir doc. dr. Almos Molytės kartu su kolegomis iš Ispanijos ir Estijos parengtą straipsnį apie lietuvių genomo tyrimus „Lietuvos populiacijos genetinės struktūros ir adaptyvios gamtinės atrankos įvertinimas remiantis plataus masto VNP duomenimis“.

Šis straipsnis atskleidė, kokia yra mūsų, lietuvių, kilmė ir kas buvo mūsų protėviai, kas turėjo didžiausią įtaką lietuvių genomui.

„Dabartinė Lietuvos populiacija yra sudaryta iš ankstesnių baltų genčių atstovų, tačiau genetiniai tyrimai liudija, kad mūsų genomą suformavo ir tolimesnių kraštų ar net žemynų atstovai. Tirdami DNR sekos įvairovę mokslininkai pirmą kartą nustatė, kad lietuvių genomą formavo protėviai iš trijų priešistorės laikotarpių – iš Uralo stepių, Vidurio Europos ir Skandinavijos pusiasalio“, – sako vienas mokslinio straipsnio autorių VU Medicinos fakulteto emeritas prof. V. Kučinskas.

Pasak mokslininko, jų atlikti naujausi genetiniai tyrimai padeda atsakyti į klausimus, ar lietuvių genomas labai skiriasi nuo kitų Europos ir pasaulio tautų genomo, kam esame artimesni – rytiečiams ar šiauriečiams, kaip mūsų genus veikia besikeičiančios gyvenimo sąlygos.

Naujausi genetinių tyrimų duomenys taip pat atskleidė, kad šiek tiek skyrėsi žemaičių ir aukštaičių genomas. Mokslininkai mano, kad taip galėjo nutikti dėl dalinės lietuvių genetinės izoliacijos. Kaip sako tyrėjai, kuo hierarchinis populiacijos lygis (kaimas, apylinkė, rajonas) yra aukštesnis, tuo genomo skirtumų aptinkama mažiau. Didžiausias skirtumas išryškėjo tarp Aukštaitijos ir Žemaitijos kaimų gyventojų.

„Žmonės skirtinguose Lietuvos teritorijos regionuose gyveno sąlyginai izoliuoti dėl tankių miškų, pelkių. Todėl anksčiau reikšmingesni genetiniai skirtumai egzistavo tarp lietuvių iš skirtingų geografinių regionų, tačiau šiuolaikinėje lietuvių populiacijoje jie beveik išnyko“, – pasakoja dr. A. Urnikytė.

Rekonstruojant Lietuvos populiacijos kilmę, 399 lietuvių genomo duomenys buvo palyginti su skirtingų istorinių laikotarpių 284 genomais. Buvo tirti ne didmiesčių, bet aplinkinių gyvenviečių lietuviai, kurie ten gyveno patys, ir dar dvi jų kartos. Tyrimas atskleidė šiuolaikinių lietuvių išskirtinumą – nustatyti trys genetiniai komponentai, priklausantys protėviams iš trijų skirtingų priešistorės laikotarpių: pagrindinis genetinis komponentas priklauso prieš neolitą gyvenusiems medžiotojams-rinkėjams, o kiti du mažesnio santykio gentiniai komponentai – ankstyvojo ir vidurio bronzos amžiaus stepių pastoralistams ir vėlyvojo neolito bronzos amžiaus europiečiams. Be to, nustatytos trys medžiotojų-rinkėjų grupės, turėjusios įtakos formuojant Lietuvos populiacijos pagrindinį genetinį komponentą: Vakarų Europos medžiotojai-rinkėjai, medžiotojai-rinkėjai iš Skandinavijos ir kiek mažiau Rytų medžiotojai-rinkėjai. Tai parodo sudėtingą lietuvių populiacijos istoriją, kai maišėsi skirtingos protėvių grupės skirtingais istoriniais laikotarpiais.

„Kai mes palyginome šiandieninę Lietuvos populiaciją su skirtingų istorinių laikotarpių senovės genomais, pasirodė, kad lietuviai daugeliu atvejų yra panašiausi į tuos Vidurio Europos gyventojus, kurie ten gyveno prieš 5–8 tūkstančius metų. Pavyzdžiui, šių dienų prancūzai yra mažiau panašūs į prieš 5–8 tūkstančius metų Prancūzijoje gyvenusius žmones nei dabartiniai lietuviai“, – teigia genetikas prof. V. Kučinskas.

Tai rodo, kad lietuviai išsaugojo savo genomo unikalumą per daugybę amžių, nepaisant nepalankių istorinių įvykių ir tuo metu paplitusių mirtinų ligų.

Tyrimo metu taip pat buvo nustatyti lietuvių populiacijai specifiniai gamtinės atrankos signalai: genai, koduojantys skirtingas kolageno grandines (COL6A5, COL6A6), genai, atsakingi už šviesios odos pigmentaciją (TYRP1, SLC24A5). Senesnės kilmės gamtinės atrankos signalai nustatyti tik keli, jie susiję su dieta (PNLIP, PNLIPRP3 ir PPARD) ir greičiausiai vykstant evoliucijai buvo palaikomi per specifinių patogenų įtaką ir vietinę lietuviams būdingą mitybą, veikiant gamtinei atrankai.