Paleogenetikos mokslas tiria senovėje gyvenusių gyvų organizmų genetinę medžiagą. Šios srities moksliniai tyrimai unikalūs dėl reikalaujamų itin griežtų jų atlikimo sąlygų ir informacijos pateikimo, bet metodikai tobulėjant sužinome vis daugiau. Vienas didžiausių paleogenetikos pasiekimų smarkiai pakoregavo žmogaus, kaip biologinės rūšies, kilmės teoriją.
„2022 m. švedų genetikas Svante Pääbo už neandertaliečio genomo tyrimus gavo medicinos ir fiziologijos srities Nobelio premiją. Tradiciškai buvo manoma, kad šiuolaikinio žmogaus evoliucijos seka ‒ stačiasis žmogus, neandertalietis, šiuolaikinis žmogus. Vėlesni tyrimai parodė, kad šiuolaikiniai žmonės ir neandertaliečiai yra skirtingos rūšys ir nėra tiesiogiai susiję. O dabar jau įrodyta, kad visgi susiję, genetiškai giminingi ir susilaukdavo gyvybingų ir vaisingų bendrų palikuonių“, ‒ sako Vilniaus universiteto (VU) Medicinos fakulteto Transliacinių sveikatos tyrimų instituto profesorius Rimantas Jankauskas.
Su profesoriumi kalbamės apie peleogenomikos iššūkius, didžiausius atradimus ir būsimą paleogenomikos laboratoriją VU Medicinos mokslo centre.
Neeilinės laboratorinės sąlygos
Prof. R. Jankauskas pasakoja, kad geriausiai išsilaikiusi genetinė medžiaga randama ten, kur šalta. Sibiro mamutų genetinė medžiaga išsilaiko iki milijono, o Grenlandijoje randama medžiaga – net ir iki 2 milijonų metų.
„Mūsų regione yra kiek kitaip. Atsižvelgiant į dirvožemio sąlygas skaičiuojama, kad genetinė medžiaga išsilaiko nuo keliasdešimt iki 100 tūkst. metų. Po to ji tiek degraduoja, kad jos tyrimai nebetenka prasmės. Vanduo ir aukšta temperatūra pažeidžia DNR, todėl iš degintiniuose kapuose rastų palaikų DNR išskirti nepavyksta“, ‒ pasakoja profesorius.
Prof. R. Jankauskas su prancūzų kolegomis Napoleono kareivių masinės kapavietės tyrimų metu. Kartais tenka dirbti ir tokiomis sąlygomis.
Vienas svarbiausių paleogenetikų taikomų metodų ‒ polimerazės grandininė reakcija. Šioje reakcijoje naudojami tam tikri žymenys, vadinamieji „pradmenys“, kurie iš didžiulės genetinės medžiagos ir didžiulės informacijos atrenka būtent specifinius taikinius.
„Čia labai tinka palyginimas su spyna ir raktu: tie „pradmenys“ yra kaip raktai, o taikiniai – spynos. Vėliau ši genetinė medžiaga padauginama iki tokio kiekio, kurį būtų galima ištirti laboratorinėmis priemonėmis. Polimerazės grandininės reakcijos technologijos yra taikomos labai plačiai. Šiuo atveju ypatinga tai, kad naudojamos specialios informatikos priemonės, kurios įvertina medžiagos autentiškumą, degradaciją. Labai svarbu išsiaiškinti, ar ši genetinė medžiaga yra to laikotarpio, ar jau vėliau patekusi. Tam taikomi specifiniai technologiniai būdai, vertinama pagal spontaninių vėliau vykstančių mutacijų greitį, degradaciją ir kitus parametrus“, ‒ atskleidžia profesorius.
Ypač svarbus yra medžiagos paėmimas, paruošimas ir saugojimas. Tai reikalauja ypatingų laboratorinių sąlygų ir apsaugos nuo šiuolaikinės DNR, nes didžiausias taršos šaltinis čia yra žmogus ‒ pats tyrėjas.
„Čia ir vėl veikia mano minėtas rakto ir spynos principas: jeigu žymuo jau atpažino molekulę, jis tų molekulių pridaugins. Mokslininkai niekad negali būti tikri, ar pridauginta DNR yra senovės laikų, ar pačių tyrėjų. Medicinos mokslo centro laboratoriją vis dar įrengiame, mokosi ir ten dirbsiantys mokslininkai. Skaičiuojama, kad vienam mėginiui paruošti sunaudojama viena pakuotė vienkartinių pirštinių. Apsirengus vadinamąjį „skafandrą“ ir pirštinėmis pasitaisius akinius ‒ pirštines tenka mesti lauk. Kai bus įrengtas „reaktorius“, į jį patekti galės tik specialiai paruošti žmonės, net ir aš pats žadu pažiūrėti tik per stiklą“, ‒ apie iššūkius pasakoja mokslininkas.
„Kiek tavyje neandertaliečio?“
Paleogenetika leido atskleisti iki tol nežinomų dalykų. Vienas jų ‒ sužinojome naujų faktų apie žmonių rūšies kilmę ir patekimą į Europą. Kalbant apie žmogaus evoliuciją ir migracijos kelius, labai daug tyrimų iki šiol buvo vykdyta Afrikoje, kur senovinė genetinė medžiaga prastai išsilaikiusi.
„Paleogenetika atvėrė naujų galimybių tyrinėti kitus kraštus ir temas. Viena jų – mūsų santykis su neandertaliečiais. Pasirodo, kad neandertaliečiai yra kur kas giminingesni šiuolaikiniams žmonėms, nei manėme. Sakoma, kad jie buvo artimesni žmonėms ir turi daugiau genetinių panašumų nei rudasis ir baltasis lokys. Kitas dalykas – šiuolaikiniai žmonės susilaukdavo bendrų palikuonių su neandertaliečiais. Kiekvieno europiečio genome apie 4‒5 proc. sudaro neandertaliečio genai. Tad galime savęs paklausti: „Kiek tavyje neandertaliečio?“ ‒ pasakoja mokslininkas.
Masinės II pasaulinio karo belaisvių kapavietės tyrimas vietoje (2020-05-28).
Kitas svarbus dalykas – kad neandertaliečiai buvo dabartinio Europoje gyvenančio žmogaus pirmtakai, bet ne protėviai. Tuo tarpu Rytų Azijoje dabartinių žmonių pirmtakai buvo Denisovo žmonės.
„Tai pavyko nustatyti ne iš rastos kaulinės medžiagos, bet naudojant šių duomenų fragmentus, surinkus DNR, buvo rastas naujas žmonių porūšis. Tarsi paaiškėja, kad tuo pačiu metu žemėje gyveno ne tik stačiasis žmogus, neandertaliečiai, bet ir kitos rūšys“, ‒ sako prof. R. Jankauskas.
Šios naujos žinios padeda geriau suprasti ne tik migracijos kelius ar išvaizdos ypatybes, bet ir polinkį sirgti vienomis ar kitomis ligomis. Priklausomai nuo sąlygų, kuriomis gyveno pirmykščiai žmonės, jie buvo adaptavęsi ir dalis jų genų perėjo mums.
„Polinkį sirgti tam tikromis ligomis mes, europiečiai, paveldėjome iš neandertaliečių. Šios žinios labai svarbios kalbant apie personalizuotą mediciną, kai atsižvelgiame į žmogaus genetinę struktūrą, genetinę sandarą ir, tai žinodami, parenkame gydymą“, ‒ sako mokslininkas.
Europos apgyvendinimas – migracijos procesų virtinė
Atlikus paleogenetikos tyrimus buvo išsiaiškinta, kad Europos apgyvendinimas šiuolaikiniais žmonėmis nebuvo vienkartinis veiksmas. Patys pirmieji čia atkeliavę žmonės genetinio pėdsako nepaliko. Jie tiesiog išnyko ir juos pakeitė vėliau atėjusios gyventojų bangos.
„Užslinkus paskutiniam ledynmečiui, tuo metu gyvenę žmonės pasitraukė į slėptuves. Viena geriausiai žinomų slėptuvių yra Iberijos pusiasalyje, kita – Balkanų pusiasalio šiaurėje. Per tūkstančius metų ten susiformavo savitas genomas ir jie rekolonizavo Vidurio ir Šiaurės Europą“, ‒ pasakoja profesorius.
Atlikę paleogenetinius tyrimus galime rekonstruoti pirmykščio žmogaus išvaizdą. Labai svarbu suprasti, kad tie žmonės buvo mūsų pirmtakai – gyveno prieš mus, bet ne mūsų protėviai.
„Patys pirmieji tyrimai iš mitochondrinės DNR, kuri perduodama motinos linija, rodo, kad tie žmonės gerokai skyrėsi nuo mūsų. Vienas labai seniai žinomas genetinis žymuo yra U5 haplogrupė, tačiau jis būdingas tik mažiau nei penktadaliui šiandieninės Lietuvos gyventojų. Šie žmonės ‒ medžiotojai ir rankiotojai. Jie buvo smulkūs, nedidelio ūgio, tamsiaplaukiai, tamsiaodžiai, bet šviesiaakiai ir netoleravo laktozės“, ‒ sako mokslininkas.
Mūsų evoliucija labai priklausė nuo kultūrinės raidos. Itin svarbų vaidmenį čia vaidino žemdirbystė. Ji į Vidurio Europą atkeliavo iš Pietryčių Azijos derlingojo pusmėnulio. Atvykėliai nustelbė šiuose kraštuose gyvenusius medžiotojus ir rankiotojus.
„Šie žmonės per kelis tūkstančius metų prisitaikė toleruoti šviežią pieną. Skaičiuojama, kad Skandinavijoje per 8 tūkstančius metų laktazės fermento aktyvumo suaugusiam žmogui išlikimas (kartu ir laktozės toleravimo lygis) padidėjo nuo 5 iki 80 proc. Taip nutiko todėl, kad laktozės toleravimas tokio klimato sąlygomis turėjo labai didelių privalumų“, ‒ atkreipia dėmesį prof. R. Jankauskas.
Pirmieji į Europą atkeliavę žemdirbiai Baltijos regiono nepaveikė. Mūsų kraštuose liko U5 haplogrupės ‒ medžiotojų ir rankiotojų tęstinumas. Tik akmens amžiaus pabaigoje, prieš maždaug 4000 metų, iš Ukrainos stepių atkeliavo virvelinės keramikos kultūros žmonės.
„Šie gyventojai siejami su indoeuropiečiais. Jie atnešė gyvulininkystę ir iš dalies nustelbė, bet iš dalies inkorporavo medžiotojų rankiotojų genomą. Mes unikalūs, nes iki ketvirtadalio mūsų genomo yra senųjų medžiotojų ir rankiotojų. Tad klaidingai save laikome vien indoeuropiečiais, tarsi būtume tik šių atėjūnų iš Ukrainos stepių palikuonys. Savo išvaizda šie atėjūnai skyrėsi: jie buvo aukštesni, šviesiaodžiai, šviesiaplaukiai, bet tamsiaakiai“, ‒ pasakoja profesorius.
Šis migracijos ir maišymosi procesas vyko labai ilgai ir turėjo ne vieną etapą. Duomenų apie šiuos procesus dėl paleogenomikos tyrimų pastaraisiais metais vis daugėja. Šiuo metu mokslininkai itin domisi tuo, kas vyko geležies amžiuje ir tautų kraustymosi laikotarpiu.
„Dabar, tyrimams tobulėjant ir pingant, jau galime nustatyti giminystę geležies amžiuje. Tai leistų spręsti apie visuomenės struktūrą, sužinoti, kokia kapinyne palaidotų žmonių giminystė ar kokio dydžio buvo bendruomenė“, ‒ sako profesorius.
Paleogenomika padeda paaiškinti ligų sukėlėjų istoriją
Dar viena paleogenomikos tyrimų sritis ‒ ligų sukėlėjų istorija. Čia yra labai įdomių ir netikėtų atradimų.
„Vienas seniausių maro sukėlėjų genetinių pėdsakų Lietuvoje randamas iš virvelinės keramikos kultūros laikų. Tokių pėdsakų visoje Europoje akmens amžiuje rasta ir daugiau. Žinoma, šis maro sukėlėjas nebuvo toks pat kaip tas, kuris sukėlė šią ligą VI ar XIV a. Jis buvo švelnesnis, nelemdavo tokių baisių pakitimų organizme, neužkimšdavo tarpinio pernešėjo blusos žarnyno, šia liga buvo sunkiau užsikrėsti. Tad kartu su žmonėmis judėjo ir ligos, kurios veikė kaip atrankos veiksnys“, ‒ sako mokslininkas.
Prof. R. Jankauskas pasakoja, kad jo pažįstamas tyrėjas, dirbantis Maxo Plancko institute (Vokietija), tyrė, kas sukėlė didžiulį actekų mirštamumą XVI a., kai išmirė 90 proc. šios tautos. Iki šiol buvo manyta, kad europiečiai atnešė raupus ir užkrėtė vietinius.
„Ši versija buvo pateikiama rašytiniuose šaltiniuose. Atlikus genetinius tyrimus aiškėja, kad actekus pražudė salmoneliozė, kuri sukėlė žarnyno infekciją. Tie, kas išgyveno, įgijo imuninės sistemos ypatumų, kurie naudingi ir dabar. Vienas pavyzdžių galėtų būti actekų palikuonių – dabartinių meksikiečių ‒ galėjimas be baimės valgyti gatvės maistą savo šalyje“, ‒ pasakoja profesorius.
Lietuvoje irgi turime panašų atvejį. Dominikonų bažnyčioje yra išlikę keliasdešimt mumifikuotų palaikų. Tiriant jų ligų sukėlėjų genomą buvo rastas ir iššifruotas visas raupų viruso sukėlėjo genomas.
„Tai jau išnykusi liga. Lyginant šią medžiagą su duomenimis iš kitų paleogenetinių tyrimų Europoje, galima sužinoti, kad raupai tapo pavojingi žmonėms nuo XVII a. pradžios, kai įvyko specifinė mutacija. Ši liga per XVII–XVIII a. nusinešė daug gyvybių. Taip buvo iki vakcinacijos. Pradėjus vakcinuoti žmones, šis virusas daugybę kartų mutavo ir atsirado galybė naujų jo formų“, ‒ pažymi mokslininkas.
Polinkis sirgti vienoms ar kitomis ligomis yra mūsų biologinės istorijos padarinys. Tai sudaro sąlygas personalizuotai medicinai, kurios vienas iš veiksnių ‒ mūsų genetinė istorija.
„Genetinės žinios leidžia parinkti tinkamus vaistus tiek specifinei populiacijai, tiek konkrečiam žmogui. Kadangi vaistai tiks ne vienam žmogui, bet konkretaus regiono gyventojams, jie nebus tokie brangūs. Žinoma, tikiuosi, kad ateityje net ir personalizuoti, pagal konkretų žmogaus genomą pagaminti vaistai jau bus prieinami daugeliui iš mūsų“, ‒ sako profesorius.
Išnykusių rūšių atkūrimas nėra paleogenetikos tikslas
Neretai paleogenetikų klausiama, ar jie gali atkurti išnykusias rūšis. Prof. R. Jankausko teigimu, teorinės galimybės egzistuoja, bet daug svarbesnis klausimas: „Ar to reikia?“
„Viena biotechnologijų įmonė JAV siekia atkurti mamutą. Išskirtą mamuto DNR bandoma įdėti į dramblio kiaušialąstę ir tikimasi, kad dramblio patelė pagimdys genetinį mamutą. Tokiu būdu galbūt įmanoma atkurti ir kitas išnykusias paukščių ir žinduolių rūšis. Tad teorinių galimybių yra, bet klausimas, ar turime reikiamas technologijas ir kiek tai kainuos“, ‒ svarsto profesorius.
Svarbu suprasti, kad paleogenetikos tikslas nėra atkurti išnykusias rūšis, o tik iššifruoti genomą. Nuo iššifruoto genomo iki rūšies atkūrimo yra labai ilgas kelias. Pasak profesoriaus, tai būtų galima prilyginti knygos išleidimui – ją perskaityti ir jos žiniomis pasinaudoti gali tie, kurie tai sugeba ir turi fantazijos.
„Dar jautresnė yra ligų sukėlėjų tema. Ja gali būti pasinaudota propagandos tikslais. Prieš kelerius metus mūsų kolegos iš Kanados universiteto iš mūsų nusiųstų mėginių išskyrė raupų sukėlėjo genomą. Ši liga laikoma išnykusia ir užšaldytus virusus galima rasti vos keliose pasaulio laboratorijose. Paskelbus šio tyrimo rezultatus, sulaukiau reporterio skambučio – jis kalbėjo lietuviškai, bet su ryškiu rusišku akcentu ir prisistatė dirbantis nepriklausomoje Latvijos televizijoje. Jie norėjo, kad apie šį raupų tyrimą papasakočiau per interviu telefonu. Man iškart kilo įtarimas, tad pasikonsultavau su pažįstamu žurnalistu. Gana greitai išsiaiškinome, kad šis reporteris tikrai nėra patikimas ir mūsų pokalbis tikriausiai būtų redaguojamas ir panaudotas propagandiniais tikslais“, ‒ prisimena mokslininkas.
Paklaustas apie paleogenomikos ateitį, prof. R. Jankauskas išskyrė galimybę ateityje prognozuoti vienokias ar kitokias ligas, užkirsti joms kelią anksčiau ir sukurti reikiamus vaistus.
„Evoliucijoje mes esame nuolatinėse lenktynėse su įvairiais ligų sukėlėjais. Knygoje „Alisa Stebuklų šalyje“ Raudonoji karalienė Alisai sakė: „Tu turi bėgti iš visų jėgų, kad liktum toje pačioje vietoje.“ Tad paleogenomikos srityje dirbantys mokslininkai gali prie to prisidėti“, ‒ sako profesorius.
Kalbino Žiedūnė Kiznytė
Komentarų nėra. Būk pirmas!